Зміна каріотипу ембріона як причина завмирання вагітності у першому триместрі

Анотація

Наразі однією з актуальних проблем здоров'я в світі є проблема вагітності, що не розвивається. Хромосомна патологія є однією з причин переривання вагітності на ранніх термінах, мертвонародження або народження дитини з множинними вродженими вадами розвитку. У роботі представлено результати каріотипування клітин ворсин хоріону від 149 пацієнток з діагнозами «вагітність, що не розвивається» або «анембріонія». Для проведення цитогенетичного обстеження використовували препарати метафазних хромосом, які отримали з клітин цитотрофобласту ворсин хоріону «прямим» методом, без культивування, з використанням GTG-методу диференційного фарбування хромосом. Цитогенетичне дослідження ворсин хоріону дозволяє ідентифікувати порушення каріотипу, які призвели до завмирання вагітності, оскільки каріотип хоріону відповідає хромосомному набору ембріону. Аналіз препаратів провели відповідно до міжнародної системи цитогенетичної номенклатури людини. В результаті проведеного цитогенетичного дослідження, виявлено зміни каріотипу у 53,39 % зразків, а саме геномні мутації – анеуплоїдії і поліплоїдії. Серед анеуплоїдій виявлено ембріони з трисомією за наступними аутосомами: 5, 13, 16, 18, 20, 21, 22. Також було знайдено каріотипи з трисомією і моносомією хромосоми Х та чоловічі каріотипи з додатковою копією хромосоми Х або Y. Поліплоїдії в досліджуваній групі представлені триплоїдними і тетраплоїдними каріотипами ембріонів. Усі перелічені порушення зустрічалися як в повній формі, так і в мозаїчній. Також встановлено, що частина завмерлих ембріонів містила хімерний каріотип – «chi46,XX/46,XY». У дослідженій групі превалювали ембріони з тетраплоїдним каріотипом в мозаїчній формі – 6,71 %, синдромом Клайнфельтера в мозаїчній формі – 6,04 % і триплоїдним каріотипом в мозаїчній формі – 6,04 %. Встановлено статистично значуще підвищення  частоти завмерлих вагітностей з тетраплоїдним каріотипом в мозаїчній формі у 2020 р. – дана патологія стала причиною завмирання вагітностей у 25 % випадків. Наразі відсутні достовірні дані відносно впливу вірусу SARS-CoV-2 на геном ембріону. Але відомо, що члени сімейства коронавірусів несуть відповідальність за серйозні ускладнення під час вагітності – завмирання вагітності, затримку розвитку плода, передчасні пологи, смерть матері або смерть плода у неонатальний період. У зв’язку з чим, не виключено, що порушення мітозу і, як наслідок, виникнення ембріонів з тетраплоїдним каріотипом пов’язані саме з перенесенням вагітними жінками вірусу SARS-CoV-2 у легкій, непоміченій формі.