Особливості стану хромосомного апарату подружжя при порушенні репродуктивної функції

  • О. М. Феськов Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» https://orcid.org/0000-0001-9250-4174
  • Є. С. Жилкова Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» https://orcid.org/0000-0002-5706-3577
  • В. А. Руденко Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» https://orcid.org/0000-0001-7061-9616
  • Н. О. Чумакова Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» https://orcid.org/0000-0002-3058-2254
  • О. В. Єгунькова Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» https://orcid.org/0000-0003-4996-644X
Ключові слова: непліддя, репродуктивна функція, хромосомні аномалії, каріотип

Анотація

Хромосомні аномалії є розповсюдженою причиною непліддя у світі, а саме однією з причин переривання вагітності на ранніх термінах, мертвонародження або народження дитини з множинними вродженими вадами розвитку. Загальний рівень хромосомних аберацій в популяції становить 0,5–3,0 %, в той час як у людей з порушенням фертильності цей показник коливається від 2,9 до 14%. У роботі надано результати каріотипування, проведеного у 1024 пацієнтів з проблемою репродуктивної функції, які звернулись до Центру репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» в період з 2009 по 2018 рік. Для проведення цитогенетичного обстеження використовували препарати метафазних хромосом, які отримали шляхом культивування лімфоцитів периферичної крові за стандартною методикою, з використанням GTG-методу і CBG-методу диференційного фарбування хромосом. Аналіз препаратів провели відповідно до Міжнародної системи цитогенетичної номенклатури людини. Серед обстежених хворих у 6,05% пацієнтів каріотипи містили різні типи змін хромосом, в той час як в популяції цей показник становить 0,5–3,0 %. Таке підвищення частоти змін в каріотипі у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції, порівняно з показниками в популяції, є статистично значущим (р˂0,05). В результаті обстеження ідентифіковано кількісні зміни хромосом, структурні хромосомні аберації, а також хромосомні поліморфізми. У досліджуваній групі переважали каріотипи, які містили хромосомні поліморфізми, їх частка склала 2,4%, з них 1,25% випадків – збільшені супутникові райони акроцентричних хромосом, 0,67% – збільшення центромерного гетерохроматину, 0,38% – збільшення гетерохроматину на довгому плечі хромосом 9, 16, Y. Структурні хромосомні перебудови були знайдені у 2,11% пацієнтів. Серед них інверсії – 0,86%, Робертсонівські та реципрокні транслокації – 0,58% і 0,1% відповідно, інсерції – 0,1%, додаткові фрагменти – 0,1%, а також маркерні хромосоми – 0,1%. Загальна частота кількісних змін каріотипу склала 1,63% (17 пацієнтів з 1042), з них із синдромом Клайнфельтера – 0,67% пацієнтів, з різним мозаїцизмом за статевими хромосомами – 0,96%. У зв'язку з вищевикладеним доцільно проводити каріотипування подружніх пар з непліддям.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Біографії авторів

О. М. Феськов, Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.»

вул. Холодногірська, 15, Харків, Україна, 61098, fmad@feskov.com.ua

Є. С. Жилкова, Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.»

вул. Холодногірська, 15, Харків, Україна, 61098, zhilkova@feskov.com.ua

В. А. Руденко, Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.»

вул. Холодногірська, 15, Харків, Україна, 61098, hubenkoval@gmail.com

Н. О. Чумакова, Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.»

вул. Холодногірська, 15, Харків, 61098, chumakova@feskov.com.ua

О. В. Єгунькова, Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.»

вул. Холодногірська 15, Харків, Україна, 61098, lenaegunkova@gmail.com

Посилання

Атраментова Л.А., Утевская О.М. Статистические методы в биологии. – Горловка: Вид-во «Ліхтар», 2008. – 248с. /Atramentova L.A., Utevskaya O.M. Statistical methods in biology. – Gorlovka: “Likhtar“ Publishing House, 2008. – 248p./

Веропотвелян М.П., Шаповаленко Л.Г., Саваровська О.С. Поширеність та спектр хромосомних аномалій серед подружніх пар із ранніми репродуктивними втратами // Репродуктивна ендокринологія. Науково-практичний медичний журнал. – 2017. – №3 (35). – С. 54–60. /Veropotvelyan M.P, Shapovalenko L.G., Savarovska O.S. Incidence and spectrum of chromosomal abnormalities detected in married couples with early losses of pregnancy // Reproductive Endocrinology. Scientific and practical medical journal. – 2017. – No. 3 (35). – P. 54–60./

Волков А.Н., Рытенкова О.И., Лысенко Д.И., Луговой К.А. Цитогенетика репродуктивных нарушений у мужчин // Медицина в Кузбассе. – 2017. – T.16, №1. – С. 18–23. /Volkov A.N., Rytenkova O.I., Lysenko D.I., Lugovoy K.A. Cytogenetics of reproductive disorders in men // Medicine in Kuzbass. – 2017. – Vol.16, no. 1. – P. 18–23./

Ворсанова С.Г., Берешева Л.З., Казанцева Л.З. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции // Проблемы репродукции. – 1998. – №4. – С. 41–46. /Vorsanova S.G., Beresheva L.Z., Kazantseva L.Z. et al. Molecular and cytogenetic diagnostics of chromosomal anomalies in marrieds with a disruption of reproductive function // Problems of Reproduction. – 1998. – No. 4. – P. 41–46./

Гонтарь Ю.В., Верлинский О.Ю., Ильин И.Е., Федота А.М. Исследование анеуплоидии и полиплоидии у человека в программах вспомогательных репродуктивных технологий // Вісн. Укр. тов-ва генетиків і селекціонерів. – 2016. – Т.14, №1. – С. 8–15. /Gontar Yu.V., Verlinsky O.Yu., Ilyin I.Ye., Fedota O.M. Investigation of human aneuploidy and polyploidy in subsidiary reproductive technology programs // Bulletin of the Ukrainian Society of Genetics and Breeders. – 2016. – Vol.14, no. 1. – P. 8–15./

Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В. и др. Медико-генетические аспекты бесплодия // Акушерство. Гинекология. Репродукция. – 2012. – Т.6, №2. – С. 35–40. /Goncharova N.N., Martyshkina E.Yu., Kaznacheyeva T.V. et al. Medical and genetic aspects of infertility // Obstetrics. Gynecology. Reproduction. – 2012. – Vol.6, no. 2. – P. 35–40./

Муравйова О.О. Цитогенетичний аналіз хромосом у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції // Вісник ОНУ. – 2002. – Т.7, вип.1. – С. 100–104. /Muravyova Ye.A. Cytogenetic investigations of chromosomes of patients with abnormalities in reproduction function // Bulletin ONU. – 2002. – Vol.7, issue 1. – P. 100–104./

Пилип Л.Я., Спіненко Л.О., Зукін В.Д., Білько Н.М. Хромосомні аномалії у чоловіків із різним ступенем порушення сперматогенезу // Вісник Дніпропетровського університету. Біологія. Медицина. – 2013. – Т.4 (1). – С. 14–22. /Pylyp L.Y., Spinenko L.A., Zukin V.D., Bilko N.M. Chromosomal abnormalities in patients with sperm disorders // Journal of Dnipropetrovsk University. Biology. Medicine. – 2013. – Vol.4 (1). – P. 14–22./

Полодієнко О.Б. Хромосомні аномалії у чоловіків із подружніх пар з порушенням репродукції // Вісник ОНУ. Сер. Біологія. – 2014. – Т.19, вип.1 (34). – С. 35–45. /Polodienko O.B. Chromosomal aberrations of men in the married couples with the compromised reproductive anamnesis // Bulletin ONU. Series Biology. – 2014. – Vol.19, issue 1 (34). – P. 35–45./

Тавокина Л.В. Репродуктивная генетика. Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики // Здоровье женщины. – 2014. – №6 (92). – С. 106–112. /Tavokina L.V. Reprogenetics. Algorithm of molecular and cytogenetic diagnostics // Woman’s Health. – 2014. – No. 6 (92). – P. 106–112./

Тавокина Л.В. Спектр хромосомных аномалий в кариотипах пациентов с репродуктивными проблемами // Здоровье женщины. – 2013. – №10 (86). – С. 115–120. /Tavokina L. Most frequent chromosomal anomalies in karyotypes of patients with the problems of reproduction // Woman’s Health. – 2013. – No. 10 (86). – P. 115–120./

Тавокина Л.В., Баронова Е.В., Сопко Н.И. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями // Цитология и генетика. – 2007. – №4. – С. 48–55. /Tavokina L.V., Baronova Ye.V., Sopko N.I. The most common chromosomal anomalies in karyotypes of patients with the problems of reproduction // Cytology and Genetics. – 2007. – No. 4. – P. 48–55./

Требка Е.Г., Маркевич А.Л., Прибушеня О.В. и др. Хромосомные аномалии при нарушениях сперматогенеза // Здравоохранение. – 2014. – №5. – С. 4–12. /Trebka Ye.G., Markevich A.L., Pribushenya O.V. et al. Chromosome anomalies at spermatogenesis disorders // Health Care. – 2014. – No. 5. – P. 4–12./

Фетисова И.Н., Дюжев Ж.А., Конева Т.Г., Липин М.А. Цитогенетические факторы первичного бесплодия и привычной потери беременности // Вестник новых медицинских технологий. – 2008. – Т.ХV, №1. – C. 43–45. /Fetisova I.N., Dyuzhev Zh.A., Koneva T.G., Lipin M.A. Cytogenetic factors of primary infertility and habitual loss of pregnancy // Bulletin of a New Medical Technologies. – 2008. – Vol.XV, no. 1. – P. 43–45./

Chantot-Bastaraud S., Ravel C., Siffroi J.P. Underlying karyotype abnormalities in IVF/ICSI patients // Symposium: genetic and epigenetic aspects of assisted reproduction. – 2008. – Vol.16, no. 4. – P. 514–522.

Huleyuk N., Astavna D., Tyrkus M. et al. Complex cytogenetic and molecular genetic analysis of males with spermatogenesis failure // Cytology and Genetics. – 2010. – No. 6. – P. 56–61.

Mierla D., Malageanu M., Tulin R., Albu D. Prevalence of chromosomal abnormalities in infertile couples in Romania // BJMG. – 2015. – Vol.18 (1). – P. 23–30.

Shaffer K.G., Slovak M.L., Campbell L.J. ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature. – Basel: S.Karger, 2009. – 138р.

Опубліковано
2019-11-07
Цитовано
0 статей
Як цитувати
Феськов, О., Жилкова, Є., Руденко, В., Чумакова, Н., & Єгунькова, О. (2019). Особливості стану хромосомного апарату подружжя при порушенні репродуктивної функції. Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна. Серія «Біологія», 33, 41-47. https://doi.org/10.26565/2075-5457-2019-33-6
Розділ
ГЕНЕТИКА