Особливості стану хромосомного апарату подружжя при порушенні репродуктивної функції
Анотація
Хромосомні аномалії є розповсюдженою причиною непліддя у світі, а саме однією з причин переривання вагітності на ранніх термінах, мертвонародження або народження дитини з множинними вродженими вадами розвитку. Загальний рівень хромосомних аберацій в популяції становить 0,5–3,0 %, в той час як у людей з порушенням фертильності цей показник коливається від 2,9 до 14%. У роботі надано результати каріотипування, проведеного у 1024 пацієнтів з проблемою репродуктивної функції, які звернулись до Центру репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.» в період з 2009 по 2018 рік. Для проведення цитогенетичного обстеження використовували препарати метафазних хромосом, які отримали шляхом культивування лімфоцитів периферичної крові за стандартною методикою, з використанням GTG-методу і CBG-методу диференційного фарбування хромосом. Аналіз препаратів провели відповідно до Міжнародної системи цитогенетичної номенклатури людини. Серед обстежених хворих у 6,05% пацієнтів каріотипи містили різні типи змін хромосом, в той час як в популяції цей показник становить 0,5–3,0 %. Таке підвищення частоти змін в каріотипі у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції, порівняно з показниками в популяції, є статистично значущим (р˂0,05). В результаті обстеження ідентифіковано кількісні зміни хромосом, структурні хромосомні аберації, а також хромосомні поліморфізми. У досліджуваній групі переважали каріотипи, які містили хромосомні поліморфізми, їх частка склала 2,4%, з них 1,25% випадків – збільшені супутникові райони акроцентричних хромосом, 0,67% – збільшення центромерного гетерохроматину, 0,38% – збільшення гетерохроматину на довгому плечі хромосом 9, 16, Y. Структурні хромосомні перебудови були знайдені у 2,11% пацієнтів. Серед них інверсії – 0,86%, Робертсонівські та реципрокні транслокації – 0,58% і 0,1% відповідно, інсерції – 0,1%, додаткові фрагменти – 0,1%, а також маркерні хромосоми – 0,1%. Загальна частота кількісних змін каріотипу склала 1,63% (17 пацієнтів з 1042), з них із синдромом Клайнфельтера – 0,67% пацієнтів, з різним мозаїцизмом за статевими хромосомами – 0,96%. У зв'язку з вищевикладеним доцільно проводити каріотипування подружніх пар з непліддям.
Завантаження
Посилання
Атраментова Л.А., Утевская О.М. Статистические методы в биологии. – Горловка: Вид-во «Ліхтар», 2008. – 248с. /Atramentova L.A., Utevskaya O.M. Statistical methods in biology. – Gorlovka: “Likhtar“ Publishing House, 2008. – 248p./
Веропотвелян М.П., Шаповаленко Л.Г., Саваровська О.С. Поширеність та спектр хромосомних аномалій серед подружніх пар із ранніми репродуктивними втратами // Репродуктивна ендокринологія. Науково-практичний медичний журнал. – 2017. – №3 (35). – С. 54–60. /Veropotvelyan M.P, Shapovalenko L.G., Savarovska O.S. Incidence and spectrum of chromosomal abnormalities detected in married couples with early losses of pregnancy // Reproductive Endocrinology. Scientific and practical medical journal. – 2017. – No. 3 (35). – P. 54–60./
Волков А.Н., Рытенкова О.И., Лысенко Д.И., Луговой К.А. Цитогенетика репродуктивных нарушений у мужчин // Медицина в Кузбассе. – 2017. – T.16, №1. – С. 18–23. /Volkov A.N., Rytenkova O.I., Lysenko D.I., Lugovoy K.A. Cytogenetics of reproductive disorders in men // Medicine in Kuzbass. – 2017. – Vol.16, no. 1. – P. 18–23./
Ворсанова С.Г., Берешева Л.З., Казанцева Л.З. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции // Проблемы репродукции. – 1998. – №4. – С. 41–46. /Vorsanova S.G., Beresheva L.Z., Kazantseva L.Z. et al. Molecular and cytogenetic diagnostics of chromosomal anomalies in marrieds with a disruption of reproductive function // Problems of Reproduction. – 1998. – No. 4. – P. 41–46./
Гонтарь Ю.В., Верлинский О.Ю., Ильин И.Е., Федота А.М. Исследование анеуплоидии и полиплоидии у человека в программах вспомогательных репродуктивных технологий // Вісн. Укр. тов-ва генетиків і селекціонерів. – 2016. – Т.14, №1. – С. 8–15. /Gontar Yu.V., Verlinsky O.Yu., Ilyin I.Ye., Fedota O.M. Investigation of human aneuploidy and polyploidy in subsidiary reproductive technology programs // Bulletin of the Ukrainian Society of Genetics and Breeders. – 2016. – Vol.14, no. 1. – P. 8–15./
Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В. и др. Медико-генетические аспекты бесплодия // Акушерство. Гинекология. Репродукция. – 2012. – Т.6, №2. – С. 35–40. /Goncharova N.N., Martyshkina E.Yu., Kaznacheyeva T.V. et al. Medical and genetic aspects of infertility // Obstetrics. Gynecology. Reproduction. – 2012. – Vol.6, no. 2. – P. 35–40./
Муравйова О.О. Цитогенетичний аналіз хромосом у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції // Вісник ОНУ. – 2002. – Т.7, вип.1. – С. 100–104. /Muravyova Ye.A. Cytogenetic investigations of chromosomes of patients with abnormalities in reproduction function // Bulletin ONU. – 2002. – Vol.7, issue 1. – P. 100–104./
Пилип Л.Я., Спіненко Л.О., Зукін В.Д., Білько Н.М. Хромосомні аномалії у чоловіків із різним ступенем порушення сперматогенезу // Вісник Дніпропетровського університету. Біологія. Медицина. – 2013. – Т.4 (1). – С. 14–22. /Pylyp L.Y., Spinenko L.A., Zukin V.D., Bilko N.M. Chromosomal abnormalities in patients with sperm disorders // Journal of Dnipropetrovsk University. Biology. Medicine. – 2013. – Vol.4 (1). – P. 14–22./
Полодієнко О.Б. Хромосомні аномалії у чоловіків із подружніх пар з порушенням репродукції // Вісник ОНУ. Сер. Біологія. – 2014. – Т.19, вип.1 (34). – С. 35–45. /Polodienko O.B. Chromosomal aberrations of men in the married couples with the compromised reproductive anamnesis // Bulletin ONU. Series Biology. – 2014. – Vol.19, issue 1 (34). – P. 35–45./
Тавокина Л.В. Репродуктивная генетика. Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики // Здоровье женщины. – 2014. – №6 (92). – С. 106–112. /Tavokina L.V. Reprogenetics. Algorithm of molecular and cytogenetic diagnostics // Woman’s Health. – 2014. – No. 6 (92). – P. 106–112./
Тавокина Л.В. Спектр хромосомных аномалий в кариотипах пациентов с репродуктивными проблемами // Здоровье женщины. – 2013. – №10 (86). – С. 115–120. /Tavokina L. Most frequent chromosomal anomalies in karyotypes of patients with the problems of reproduction // Woman’s Health. – 2013. – No. 10 (86). – P. 115–120./
Тавокина Л.В., Баронова Е.В., Сопко Н.И. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями // Цитология и генетика. – 2007. – №4. – С. 48–55. /Tavokina L.V., Baronova Ye.V., Sopko N.I. The most common chromosomal anomalies in karyotypes of patients with the problems of reproduction // Cytology and Genetics. – 2007. – No. 4. – P. 48–55./
Требка Е.Г., Маркевич А.Л., Прибушеня О.В. и др. Хромосомные аномалии при нарушениях сперматогенеза // Здравоохранение. – 2014. – №5. – С. 4–12. /Trebka Ye.G., Markevich A.L., Pribushenya O.V. et al. Chromosome anomalies at spermatogenesis disorders // Health Care. – 2014. – No. 5. – P. 4–12./
Фетисова И.Н., Дюжев Ж.А., Конева Т.Г., Липин М.А. Цитогенетические факторы первичного бесплодия и привычной потери беременности // Вестник новых медицинских технологий. – 2008. – Т.ХV, №1. – C. 43–45. /Fetisova I.N., Dyuzhev Zh.A., Koneva T.G., Lipin M.A. Cytogenetic factors of primary infertility and habitual loss of pregnancy // Bulletin of a New Medical Technologies. – 2008. – Vol.XV, no. 1. – P. 43–45./
Chantot-Bastaraud S., Ravel C., Siffroi J.P. Underlying karyotype abnormalities in IVF/ICSI patients // Symposium: genetic and epigenetic aspects of assisted reproduction. – 2008. – Vol.16, no. 4. – P. 514–522.
Huleyuk N., Astavna D., Tyrkus M. et al. Complex cytogenetic and molecular genetic analysis of males with spermatogenesis failure // Cytology and Genetics. – 2010. – No. 6. – P. 56–61.
Mierla D., Malageanu M., Tulin R., Albu D. Prevalence of chromosomal abnormalities in infertile couples in Romania // BJMG. – 2015. – Vol.18 (1). – P. 23–30.
Shaffer K.G., Slovak M.L., Campbell L.J. ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature. – Basel: S.Karger, 2009. – 138р.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої її публікації на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License 4.0 International (CC BY 4.0), яка дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи.
