Спектр та поширеність генетичної патології серед дітей та підлітків північних районів харківської області
Анотація
Спектр та поширеність генетичної патології серед населення певного регіону визначаються ефектом засновника та мікроеволюційними факторами і тому не завжди зіставні у різних країнах. Дослідження цих показників є важливим напрямом сучасної генетики людини, тому метою роботи було вивчення генетико-епідеміологічних характеристик дитячого населення двох північних районів Харківської області – Богодухівського та Вовчанського.
Кількість населення Богодухівського району у віці 0–17 років на 01.01.2016 р. склала 6896 осіб, а Вовчанського – 7891 особа. Медичну інформацію про 307 пацієнтів було проаналізовано в медичних закладах обох районів та м. Харкова. Предметом дослідження були випадки моногенних та хромосомних захворювань.
Тягар генетичної патології серед дітей та підлітків становить по 0,30% в обох досліджених районах. Поширеність моногенних захворювань у Богодухівському району складає 0,24%, а у Вовчанському – 0,25%. У вивчених районах виявлено 9 та 12 патологій цієї групи з різними типами успадкування відповідно. Спільними для обох районів є два захворювання: вроджений гіпотиреоз та нейросенсорна втрата слуху, яка є найбільш поширеною моногенною хворобою в обох районах – 1:985 у Богодухівському районі та 1:1578 у Вовчанському. Хромосомна патологія у вивченій віковій групі виявлена у 0,06% осіб у Богодухівському районі та 0,05% у Вовчанському. Захворювання цієї групи в обох районах представлені однією нозологічною формою – синдромом Дауна. Поширеність генетичної патології в цілому по п’яти раніше досліджених районах Харківської області коливається від 0,36% у Ізюмському районі до 0,47% у Балаклійському та Близнюківському, моногенної – від 0,27% у Ізюмському до 0,39% у Близнюківському, а хромосомної – від 0,07% у Зміївському до 0,13% у Красноградському.
Таким чином, спектр та поширеність моногенної та хромосомної патології у Богодухівському та Вовчанському районах відповідають таким у інших районах Харківської області та більшості європейських країн.
Завантаження
Посилання
Kotvitska, A.A., Cherkashyna. A.V. (2016) Research of the prevalence indicators of orphan diseases in Ukraine. Sotsialna farmatsiia: stan, problem ta perspektyvy: materialy nauk. sympoziumu u ramkakh VIII Nats. z’izdu farmatsevtiv Ukrainy, Kharkiv, 15-16 veresnya 2016. Kharkiv. P. 29–35. [in Ukrainian]
Shurr, T.J., Grechanina, Yu.B., Husar, V.А., Grechanina, Е.Ya., Zhadanov, S.P. (2012) Mitochondrial diseases in Ukraine. Role of mtDNA mutations in complex clinical syndromes and neurodegenerative diseases. J. of NAMS of Ukraine. 18. P. 55–67. [in Russian]
Dmytruk, I., Makukh, H., Tyrkus, M., Markevych, N., Shuvarska, V., Lilaliuk, O. (2015) Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis. Factors in experimental evolution of organisms. 2015. 16. P. 197–200. [in Ukrainian]
Patskun, E.Y. (2010) The Frequency and Structure of Congenital and Hereditary Pathology in the Transcarpathian population. Abstr. PhDr. (Med.). Kharkiv. [in Ukrainian]
Pichkur, N.A., Olkhovich, N.V., Gorovenko, N.G. (2017) Lysosomal storage disease in Ukraine. Bulletin of problems in Biology and Medicine. 4. P. 14–19. [in Ukrainian]
Tretiak, B.I. (2014) Spektr mutatsii pry spadkovykh nervovo-miazovykh khvorobakh liudyny na prykladi populatsii Zakhidnoi Ukrainy: Abstr. PhDr. (Biol.). Kyiv. [in Ukrainian]
Fedota, O.M., Sadovnychenko, Y.O., Rudenko, M.O., Polikova, L.V., Lysak, M.P., Zinoviev, D.I., Bilodid, L.M., Dulych, L.A., Fedota, N.M. (2019) Genetic Burden of Single-gene and Chromosomal Pathology in Pediatric Population of the South-East of Kharkiv Region. Ukrainian Journal of Medicine, Biology and Sport. 4. P. 284–290. [in Ukrainian]
Khlevnaya, L.A., Arbuzova, S.B., Nikolenko, M.I., Mitusova, L.I. (2013) Cytogenetic polymorphism of Down’s syndrome. Clinical Genetics and Perinatal Diagnostics. 1. P. 69–73. [in Russian]
Blau, N. (2003) Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum. Mutat. 37. P. 508–515.
Chernushyn, S.Yu., Livshits, L.A. (2016) Analysis of CYP21A2 Gene Mutations in Patients from Ukraine with Congenital Adrenal Hyperplasia. Cytol. Genet. 50. P. 183–186.
Barreto, L.C.L.S., Oliveira, F.S., Nunes, P.S., de Franҫa Costa, I.M., Garcez, C.A., Goes, G.M., Neves, E.L., de Souza Siqueira Quintans, J., de Souza Araújo, A.A. (2016) Epidemiologic Study of Charcot-Marie-Tooth Disease: A Systematic Review. Neuroepidemiology. 46. P. 157–165.
Wilson, R.C., Nimkarn, S., Dumic, M., Obeid, J., Razzaghy-Azar, M., Najmabadi, H., Saffari, F., New, M.I. (2007) Ethnic-specific distribution of mutations in 716 patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Mol. Genet. Metab. 90. P. 414–421.
Farrell, P.M. (2008) The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. J. Cyst. Fibros. 7. P. 450–453.
Brown, S.J., Relton, C.L., Liao, H., Zhao, Y., Sandilands, A., McLean, W.H.I., et al. (2009) Filaggrin haploinsufficiency is highly penetrant and is associated with increased severity of eczema: further delineation of the skin phenotype in a prospective epidemiological study of 792 school children. Brit. J. Dermatol. 161. P. 884–889.
Dogba, M.J., Rauch, F., Douglas, E., Bedos, C. (2014) Impact of three genetic musculoskeletal diseases: a comparative synthesis of achondroplasia, Duchenne muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta [Electronic resource]. Health and Quality of Life Outcomes. 12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4332447/ pdf/12955_2014_Article_151.pdf.
McCandless, S.E., Brunger, J.W., Cassidy, S.B. (2004) The Burden of Genetic Disease on Inpatient Care in a Children’s Hospital. Am. J. Hum. Genet. 74. P. 121–127.
Olivieri, A. (2015) Epidemiology of Congenital Hypothyroidism. Thyroid Diseases in Childhood / Eds.: G. Bona, F. De Luca, A. Monzani. Cham: Springer. P. 53–63.
Zerjav Tansek, M.Z., Groselj, U., Angelkova, N., Anton D., Baric, I., Djordjevic, M., et al. (2015) Phenylketonuria screening and management in southeastern Europe – survey results from 11 countries [Electronic resource] Orphanet J. Rare Dis. Vol. 10. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4451731/ pdf/ 13023_2015_Article_283.pdf.
Saeb, A.T.M., Al-Naqeb, D. (2016) The Impact of Evolutionary Driving Forces on Human Complex Diseases: A Population Genetics Approach [Electronic resource]. Scientifica. 2016. URL: https://www.hindawi.com/ journals/scientifica/2016/2079704.
Jones, C., Oskoui, M., Zielinski, D., Vinikoor, L., Farwell, W. (2015) Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). Eur. J. Ped. Neurol. 19 (suppl. 1). P. S64–S65.
Cornish, K.S., Ho, J., Downes, S., Scott, N.W., Bainbridge, J., Lois, N. (2017) The Epidemiology of Stargardt Disease in the United Kingdom. Ophthalmology Retina. 1. P. 508–513.
Ulrisch, J.C., Verboon, J.M., Kazerounian, S., Guo, M.H., Yuan, D., Ludwig, L.S. (2018) The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia. Am. J. Hum. Genet. 103. P. 930–947.
Trzeciak, W.H., Koczorowski, R. (2016) Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update. J. Appl. Genetics. 57. P. 51–61.
Turgeon, R.D., Barry, A.R., Pearson, G.I. (2016) Familial hypercholesterolemia. Review of diagnosis, screening, and treatment. Can. Fam. Physician. 62. P. 32–37.
Loane, M., Morris, J.K., Addor, M.C., Arriola, L., Budd, J., Doray, B., et al. (2013) Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur. J. Hum. Genet. 21. P. 27–33.
Busch, A., Hoffjan, S., Bergmann, F., Hartung, B., Jung, H., Hanel, D., et al. (2016) Vascular type Ehlers-Danlos syndrome is associated with platelet dysfunction and low vitamin D serum concentration [Electronic resource]. Orphanet J. Rare Dis. 11. URL: https://ojrd. biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0491-2.
Verma, I.C., Puri, R.D. (2015) Global burden of genetic disease and the role of genetic screening. Semin. Fetal Neonat. M. 20. P. 354–363.
Zahnert T. (2011) The Differential Diagnosis of Hearing Loss. Dtsch. Arztebl. Int. 108. P. 433–444.
