Клініко-неврологічна характеристика спадкової сенсо-моторної нейропатії 1а типу

doi:10.26565/2312-5675-2020-14-05

Iryna O. Hovbakh Харківська медична академія післядипломної освіти, 61176, м. Харків, вул. Амосова, 58 https://orcid.org/0000-0003-2572-6353
Olena Ya. Grechanina Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань, 61022, м. Харків, проспект Незалежності, 13 https://orcid.org/0000-0002-8196-1617
Ludmila V. Molodan Харківський національний медичний університет, 61022, м. Харків, пр. Науки, 4; Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань, 61022, м. Харків, проспект Незалежності, 13 https://orcid.org/0000-0002-0564-090X

DOI: https://doi.org/10.26565/2312-5675-2020-14-05

Ключові слова: спадкові сенсо-моторні нейропатії, клінічні характеристики, генетичний анамнез, неврологічний статус

Анотація

У статті представлені результати власного дослідження, метою якого було вивчення клініко-неврологічних характеристик спадкової сенсо-моторної нейропатії (ССМН) 1А типу. Детально обстежено 153 пацієнта (82 чоловіки і 71 жінка) з 214 сімей. Обстежено були пацієнти як з раніше діагностованою ССМН 1А типу, так і з вперше виявленою. Переважна більшість пацієнтів (72,5%) мали тривалість захворювання більше 10 років. Всім обстежуваним хворим проводився наступний обсяг діагностичних досліджень: збір скарг та анамнез основного захворювання; дослідження соматичного і неврологічного статусу; клініко-генеалогічний аналіз родоводу. Комплекс додаткових методів дослідження включав: клінічний аналіз крові і сечі; дослідження в крові рівня глюкози, сечовини, креатиніну, кальцію, печінкових ферментів, білкового складу; УЗД органів черевної порожнини, рентгенографії органів грудної клітини, грудного і поперекового відділів хребта, аналіз крові на ВІЛ-інфекцію. При вивченні клінічної картини захворювання, обстежені були розділені на 3 групи в залежності від тривалості захворювання: 1-а група – тривалість захворювання менше 5 років; 2-я група – тривалість захворювання від 5 до 10 років; 3-тя група – тривалість захворювання більше 10 років. На підставі даних проведеного дослідження за участю 153 хворих основними клініко-неврологічними характеристиками спадкової сенсо-моторної нейропатії 1А типу є: сімейний анамнез з аутосомно-домінантним типом успадкування; маніфестація захворювання у віці до 20 років; симетричність ураження; прогресуючий парез і гіпотрофія м'язів нижніх верхніх кінцівок; зниження рефлекторної сфери; порушення всіх видів чутливості кінцівок; деформація стопи за типом Фридрейха; деформації кистей; повільно прогресуючий тип перебігу захворювання з переважанням легкого та середнього ступеня тяжкості захворювання.

Завантаження

##plugins.generic.usageStats.noStats##

Посилання

Illarioshkin S.N, Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNA diagnostics and medical-genetic counseling in Neurology. M. 2002, 591 p. [in Russ.].

Govbakh I.A. Modern approaches to diagnostics of hereditary motor-sensory neuropathy. ScienceRise. 2015, no. 3(4), pp. 43–53. [in Russ.] DOI: 10.15587/2313-8416.2015.39134.

Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, et al. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. European Journal of Neurology. 2011, no 18(1), pp. 39–48.

Ionasescu VV. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics. Muscle Nerve. 1995, no. 18, pp. 267–275.

Dyck PJ, Chance P, Lebo R, et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, et al. Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: W. B. Saunders. 1993, рp. 1094–1136.

Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2009, no. 8(7), pp. 654–667. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70110-3.

Reilly M.M, Shy M.E. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009, no 80(12), pp.1304–1314. DOI: 10.1136/jnnp.2008.158295.

Saporta ASD, Sottile S.L, Miller L.J, et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann. Neurol. 2011, no. 69(1), pp. 22–33. DOI: 10.1002/ana.22166.