СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СКЛАДНОЇ ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ У ДИТИНИ З ЗАТРИМКОЮ ПСИХОФІЗИЧНОГО РОЗВИТКУ.

doi:10.26565/2312-5675-2018-9-01

Ірина Володимірівна Ластівка ВДНЗ України «Буковинський державний медичний університет» https://orcid.org/0000-0002-9088-1301
Віта Вячеславівна Анцупова ВДНЗ України «Буковинський державний медичний університет» https://orcid.org/0000-0002-7849-2602
Ганна Олександрівна Суворова-Григорович Харківський національний університет імені В. Н. Каразіна https://orcid.org/0000-0002-9843-9286
Олена Володимирівна Гришняєва Харківський національний медичний університет https://orcid.org/0000-0001-6704-8541
Інга Романівна Тимофійчук ВДНЗ України «Буковинський державний медичний університет» https://orcid.org/0000-0003-2617-9697

DOI: https://doi.org/10.26565/2312-5675-2018-9-01

Ключові слова: синдром Ангельмана, однобатьківська дисомія, затримка психофізичного розвитку, вроджений хілоторакс

Анотація

У структурі генетичних причин синдрому Ангельмана однобатьківська дисомія батьківського походження по хромосомі 15 з транслокаціею становить близько 1%. Супроводжується невираженими фенотиними проявами, з низькою частотою прояву судомних пароксизмів і задовільним фізичним розвитком хворих. У статті наведено клінічний випадок складної хромосомної аберації хромосоми 15 у дитини з синдромом Ангельмана і вродженою вадою розвитку (незрощення грудного лімфатичного протоку). При обстеженні був використаний цілий комплекс різних методів дослідження: сомато-генетичний, клініко-генеалогічний, цито-генетичний, молекулярно-генетичний, інструментальний, клініко-лабораторної, біохімічний та інші. Також було проведено психоневрологічне обстеження цієї дитини. На підставі проведеного цитогенетичного обстеження і дослідження методом порівняльної геномної гібридизації у пацієнта був виявлений анормальний чоловічий каріотип de novo: 45, XY, der (15) t (15; 15) (q10; q10) dup (15) (q13q11). Методом FISH була виявлена ізодіцентрична хромосома 15 батьківського походження, яка була сформована двома cen15 і містила дві копії критичної області (15) (q11q13) синдрому Прадера-Віллі/Ангельмана, що прийнято називати «Проксимальною інвертованою дуплікацією - invdup (15)». Описано фенотипічні прояви при частковій трисомії по довгому плечу ізодіцентрічної хромосоми 15 батьківського походження з інвертованою дуплікацією проксимальної ділянки. В результаті роботи було визначено, що діти з вродженими вадами розвитку і затримкою психофізичного розвитку, а також їх батьки обов'язково потребують медико-генетичного консультування та застосування сучасних молекулярно-генетичних методів діагностики для верифікації діагнозу. Хворі діти, каріотип яких має ізодіцентрічну хромосому 15 батьківського походження, яка містить дві копії критичної області (15) (q11q13) синдрому Прадера-Віллі/Ангельмана можуть мати виражені основні клінічні симптоми і черепно-лицьові дизморфізми, характерні для синдрому Ангельмана.

Завантаження

##plugins.generic.usageStats.noStats##

Посилання

Абатуров А. Е. Синдром Ангельмана / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. – 2015. – № 5. – С. 83–92.

Абатуров А. Е. Синдром Ангельмана / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. – 2015. – № 6. – С. 119–125.

Шевченко А. Синдром Ангельмана: ціна «щастя» / А. Шевченко // Приватний лікар. – 2017. – № 6.– С. 38–39.

Molecular cytogenetic analysis of inv dup (15)chromosomes, using probes specific for the Prader-Willi/Angelman syndrome region: clinical implications / J. Leana-Cox, L. Jenkins, C. G. Palmer [et al.] // Am. J. Hum Genet. – 1994. – № 54: – Р. 748–756.

Battaglia A. The behavioral phenotype of the idic(15) syndrome / A. Battaglia, B. Parrini, R. Tancredi // Am. J. Med. Genet. C Semin. – 2010. – № 15. – Р. 448–455.

The idic(15) syndrome: expanding the phenotype / E. C. Galizia, R. Palmer, J. J. Waters [et al.] // Am. J. Med.Genet A. – 2012. – № 158A (6). – Р. 1505–1508