TY - JOUR AU - Ластівка, Ірина Володимірівна AU - Анцупова, Віта Вячеславівна AU - Суворова-Григорович, Ганна Олександрівна AU - Гришняєва, Олена Володимирівна AU - Тимофійчук, Інга Романівна PY - 2018/12/22 Y2 - 2024/03/29 TI - СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СКЛАДНОЇ ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ У ДИТИНИ З ЗАТРИМКОЮ ПСИХОФІЗИЧНОГО РОЗВИТКУ. JF - Психіатрія, неврологія та медична психологія JA - Psihìatr. nevrol. med. psihol. VL - 0 IS - 1 (9) SE - Психіатрія DO - 10.26565/2312-5675-2018-9-01 UR - https://periodicals.karazin.ua/pnmp/article/view/12043 SP - 11-16 AB - У структурі генетичних причин синдрому Ангельмана однобатьківська дисомія батьківського походження по хромосомі 15 з транслокаціею становить близько 1%. Супроводжується невираженими фенотиними проявами, з низькою частотою прояву судомних пароксизмів і задовільним фізичним розвитком хворих. У статті наведено клінічний випадок складної хромосомної аберації хромосоми 15 у дитини з синдромом Ангельмана і вродженою вадою розвитку (незрощення грудного лімфатичного протоку). При обстеженні був використаний цілий комплекс різних методів дослідження: сомато-генетичний, клініко-генеалогічний, цито-генетичний, молекулярно-генетичний, інструментальний, клініко-лабораторної, біохімічний та інші. Також було проведено психоневрологічне обстеження цієї дитини. На підставі проведеного цитогенетичного обстеження і дослідження методом порівняльної геномної гібридизації у пацієнта був виявлений анормальний чоловічий каріотип de novo: 45, XY, der (15) t (15; 15) (q10; q10) dup (15) (q13q11). Методом FISH була виявлена ​​ізодіцентрична хромосома 15 батьківського походження, яка була сформована двома cen15 і містила дві копії критичної області (15) (q11q13) синдрому Прадера-Віллі/Ангельмана, що прийнято називати «Проксимальною інвертованою дуплікацією - invdup (15)». Описано фенотипічні прояви при частковій трисомії по довгому плечу ізодіцентрічної хромосоми 15 батьківського походження з інвертованою дуплікацією проксимальної ділянки. В результаті роботи було визначено, що діти з вродженими вадами розвитку і затримкою психофізичного розвитку, а також їх батьки обов'язково потребують медико-генетичного консультування та застосування сучасних молекулярно-генетичних методів діагностики для верифікації діагнозу. Хворі діти, каріотип яких має ізодіцентрічну хромосому 15 батьківського походження, яка містить дві копії критичної області (15) (q11q13) синдрому Прадера-Віллі/Ангельмана можуть мати виражені основні клінічні симптоми і черепно-лицьові дизморфізми, характерні для синдрому Ангельмана. ER -