NOONAN’S SYNDROME
Анотація
The clinical case an adult patient with rare genetically heterogeneous disorder combine with congenital heart diseases and multiple stigmas of disembryogenesis, currently presenting mostly with signs of pulmonary hypertension have been reviewed. Patient is presented with definitive Noonan’s syndrome according scoring system of Van Der Burgt (has 2 major criteria). The data of the laboratory and instrumental diagnostic methods, clinical diagnosis, selection of the optimized treatment and modification of the habit of life are given. Noonan’s syndrome is a genetic disorder and prognosis for recover is an unfavorable. According to the medical literature, physicians who specialize in diagnosing and treating heart abnormalities (cardiologists) should suspect the possibility of NS in any individuals who have congenital pulmonary valve stenosis, unusual facial features and certain eye abnormalities typically found even in the more mild cases (e. g., ptosis, epicanthic folds, ocular hypertelorism.
Завантаження
Посилання
Romano A. A. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines / A. A. Romano // Pediatrics. Official journal of the American Academy of pediatrics. – 2010. – № 126. – P. 746–759.
Noonan Syndrome and Related Disorders: A Matter of Deregulated Ras Signaling: [monogr. hum. genet.] /ed. M. Zenker – Basel: Karger, 2009. – Vol 17. – 166 p.
Allanson, J.E. Management of genetic syndromes [Noonan syndrome] / J. E. Allanson. -Whey-Li, Inc., 2005. – P. 385–395.
Growth standards of patients with Noonan and Noonan-like syndromes with mutations in the RAS/MAPK pathway. / [Malaquias A. C., Brasil A. S., Pereira A. C., et al.] // Am. J. Med. Genet. – 2012. – Part 158 A. – 2700–2706.
2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension: The Joint Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and of the European Respiratory Society (ERS) //Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Heart and Lung Transplantation (ISHLT). – 2015. – Vol. 36, Is. 1. – P. 67–119.
2012 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure:The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Acute and Chronic Heart Failure of the European Society of Cardiology (ESC) // Journal of Heart Failure. – 2012. – Vol. 33, Is. 14. – P. 1787–1847.
Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна, серія Медицина має такі умови авторського права:
1. Автори зберігають авторські права та надають журналу право на першу публікацію разом із роботою, яка одночасно ліцензується згідно з ліцензією Creative Commons Attribution License, яка дозволяє іншим ділитися роботою з визнанням авторства роботи та першої публікації в цьому журналі.
2. Автори можуть укладати окремі додаткові договірні угоди щодо неексклюзивного розповсюдження опублікованої журналом версії роботи з підтвердженням її початкової публікації в цьому журналі.
3. Авторам дозволяється та заохочується публікувати свої роботи в Інтернеті до та під час процесу подання, оскільки це може призвести до продуктивного обміну, а також до раннього та більшого цитування опублікованої роботи.
