Ведення пацієнта з сімейною комбінованою гіперліпідемією на прикладі клінічного випадку
Анотація
Сімейна комбінована гіперліпідемія належить до найбільш поширених спадкових порушень ліпідного обміну у загальній популяції. Розповсюдженість даної патології становить 0,5 %–2,0 % серед всіх спадкових дисліпідемій. Дане захворювання зазвичай перебігає у комбінації з іншими порушеннями метаболізму, такими як ожиріння, інсулінорезистентність, неалкогольна жирова хвороба печінки, та гіпертензією. Поєднання гіперліпопротеінемії та цукрового діабету 2 типу пояснюється тим, що причиною сімейної комбінованої гіперліпідеміі є спадкова варіабельність генів, зокрема тих, що кодують upstream transcription factor 1. Останній, в свою чергу, контролює близько 40 генів, які пов’язані з обміном ліпідів, вуглеводів, а також з інтенсивністю імунної відповіді. Поліморфізм upstream transcription factor 1 тісно пов'язаний з диліпідемією, порушенням толерантності до глюкози, інсулінорезистентністю, цукровим діабетом 2 типу. Через схожість проявів метаболічного синдрому і сімейної комбінованої гіперліпідеміі, часто це серйозне порушення обміну ліпідів не виявляється і не лікується своєчасно. У даній статті, на прикладі клінічного випадку, ми хочемо звернути увагу практикуючих лікарів на проблему генетично обумовлених причин дисліпідемії, що призводять до раннього розвитку атеросклерозу й серцево-судинних захворювань і, врешті, до передчасної втрати працездатності пацієнта. Наш пацієнт, чоловік 43 роки, був направлений до лікарні зі скаргами на біль у ділянці серця та задишку при незначних фізичних навантаженнях, серцебиття, перебої у роботі серця, набряки нижніх кінцівок та обличчя. У тридцятирічному віці було діагностовано цукровий діабет 2 типу. Протягом останніх 7 років діабет інсулінозалежний, перебіг хвороби тяжкий, за допомогою терапії не вдається досягти цільового рівня глюкози. Протягом 10 років пацієнт також страждає від ессенціальної гіпертензії третього ступеню. У віці 37 років хворий переніс Q-позитивний інфаркт міокарда. Через рік розвився повторний інфаркт міокарда. Сімейний анамнез обтяжений по лінії батька розвитком у молодому віці атеросклерозу та серцево-судинних захворювань, а також діабетом 2 типу. В лабораторних дослідженнях виявлені значний хілез сироватки натщесерце: загальний рівень холестерину 17,75 ммол/л, ліпопротеїди дуже низької щільності 3,41 ммоль/л, ліпопротеїди низької щільності 13,64 ммоль/л, ліпопротеїди високої щільності 0,7 ммоль/л. Також відзначався високий рівень глікемії до 16,6 ммоль/л. На підставі вищевказаних змін встановлено діагноз: «Сімейна комбінована гіперліпідемія (тип 2В за Фредріксоном). Гострий коронарний синдром: нестабільна стенокардія IIB. Постінфарктний (Q-позитивний інфаркт міокарда 2014, 2015) кардіосклероз. Есенціальна гіпертензія III стадії III ступеня. Серцева недостатність з систолічною та діастолічною дисфункцією лівого шлуночку, ФВ 36 %. III функціональний клас NYHA. Стадія D AHA. Кардіоваскулярний ризик 4 (дуже високий). Цукровий діабет 2 типу, інсулінозалежний, тяжкий перебіг. Неалкогольна жирова хвороба печінки, 2 ступеня. Вузловий зоб 1 ступеня, еутиреоїдний стан». Лікування цього пацієнта включало модифікацію способу життя та високі дози гіполіпідемічних препаратів: розувастатин і холінофенофібрат. На жаль, цільові рівні холестерину і тригліцеридів не були досягнуті: мінімальний рівень загального холестерину становив 12,29 ммоль/л, а тригліцеридів – 41,48 ммоль/л. Оцінка ризику, заснована на шкалі SCORE, що використовується в загальній популяції, значно недооцінює реальний ризик серцево-судинної смертності у пацієнта з сімейною комбінованою гіперліпідемією. Поєднання надзвичайно високого рівня холестерину та цукрового діабету 2 типу значно обтяжує хід один одного, у порівняні з ізольованими патологіями.
Завантаження
Посилання
Goff D. C. Jr Dyslipidemia prevalence, treatment, and control in the multi-ethnic study of atherosclerosis (MESA) / D. C. Goff Jr, A. G. Bertoni, H. Kramer [et al.]. // Circulation. – 2006. – No. 113. – P. 647–656.
Karr S. Epidemiology and management of hyperlipidemia / S. Karr. // The American Journal of Managed Care. – 2017. – V. 23, No. 9. – P.139–148.
Gaddi A. Practical guidelines for familial combined hyperlipidemia diagnosis: an up-date / A. Gaddi, A. Cicero, F. Odoo [et al.]. // Vascular health and risk management. – 2007. – No. 3. – P. 877–886.
Bello-Chavolla O. Y. Familial combined hyperlipidaemia: current knowledge, perspectives, and controversies / O. Y. Bello-Chavolla, A. Kuri-García, M. Ríos-Ríos [et al.]. // Revista de Investigación Clínica. – 2018. – No. 70. – P. 224–236.
Skoumas I. Impact of cardiometabolic risk factors on major cardiovascular events in patients with familial combined hyperlipidemia / I. Skoumas, C. Masoura, K. Aznaouridis [et al.]. // Circulation journal. – 2013. – No. 77. – P. 163–168.
Aguilar-Salinas C. Genetic and environmental determinants of the susceptibility of Amerindian derived populations for having hypertriglyceridemia / C. Aguilar-Salinas, T. Tusie-Luna, P. Pajukanta. // Metabolism. – 2014. – No. 63. – P. 887–894.
Brouwers M. The genetics of familial combined hyperlipidaemia / M. Brouwers, M. van Greevenbroek, C. Stehouwer [et al.]. // Nature reviews endocrinology. – 2012. – No. 8. – P. 352–362.
Sentinelli, F. Association of RXR-gamma gene variants with familial combined hyperlipidemia: genotype and haplotype analysis / F. Sentinelli, I. Minicocci, A. Montali [et al.] // Journal of Lipids. 2013. 2013:517943.
2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias / A. L. Catapano, I. Graham, G. D. Backer [et al.] // European heart journal. – 2016. – No. 37. – P. 2999–3058.
Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна, серія Медицина має такі умови авторського права:
1. Автори зберігають авторські права та надають журналу право на першу публікацію разом із роботою, яка одночасно ліцензується згідно з ліцензією Creative Commons Attribution License, яка дозволяє іншим ділитися роботою з визнанням авторства роботи та першої публікації в цьому журналі.
2. Автори можуть укладати окремі додаткові договірні угоди щодо неексклюзивного розповсюдження опублікованої журналом версії роботи з підтвердженням її початкової публікації в цьому журналі.
3. Авторам дозволяється та заохочується публікувати свої роботи в Інтернеті до та під час процесу подання, оскільки це може призвести до продуктивного обміну, а також до раннього та більшого цитування опублікованої роботи.
